Los padres de Inma, una niña con una enfermedad genética denominada CDKL5, han pedido que la sanidad pública incluya el test genético para diagnosticar esta enfermedad rara a edad temprana y la elaboración de unas pautas de actuación para los familiares.
Así lo explicaron en el Centro de Prensa de Mérida José Esperilla y Cristina Cruz, padres de la pequeña que sufre esta enfermedad genética que provoca convulsiones y alteraciones en el sistema neurológico.
Actualmente solo hay diagnosticados 25 casos en de esta enfermedad en toda España, pero uno de cada cuatro niños con un diagnóstico de epilepsia podría tener en realidad esta dolencia.
Los padres han pedido diagnóstico precoz, especialmente durante el primer año de vida del afectado, para proceder cuanto antes a un tratamiento, además de la realización de un test genético para los niños que presenten síntomas.
Cristina Cruz ha explicado que la enfermedad es diferente en cada niño, por lo que hace que el caso de su hija sea único a nivel mundial.
Junto a la escasa investigación, no hay una medicación específica para combatir el CDKL5, y para combatir la escasa información sobre esta enfermedad existe la Asociación de Afectados CDKL5, creada para concienciar y dar visibilidad a esta patología, con el fin de que se diagnostiquen todos los casos y comenzar una investigación para su tratamiento.
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